成人IRUD (IRUD-A)とは

IRUD(アイラッド)とは

Initiative on Rare and Undiagnosed Diseasesの頭文字を取った略号で、「希少・未診断疾患イニシアチブ」といいます。これは、原因が分からない患者さんについて、最先端の機器を駆使してゲノムを調べ、原因や診断の手がかりを探す全国規模の研究プロジェクトです。国立精神・神経医療研究センターをとりまとめ機関(コーディネーティングセンター)として、全国各地の37ヶ所(2018年4月現在)のIRUD拠点病院を中心とした地域連携・専門分野連携により、病気の診断につとめます。

IRUDを契機に、新たな疾患として確立した未診断疾患の例
小児期より血小板減少と発達遅滞を伴っていた患者さんの例です。各種の検査でも原因がわかりませんでしたが、血球系と中枢神経系の異常という「 多系統疾患」であり、遺伝子異常を伴う「 未診断疾患」が想定されました。 **全エクソーム解析**により、これまでヒトの疾患と関係が示されたことのない遺伝子に新規突然変異が発見されました。その後、国内の他の医療機関で同様の組み合わせの患者が見出され、当該遺伝子を調べたところ同じ変異の新規突然変異が同定され、これまでに知られていない新規遺伝性疾患であることが判明しました。

全エクソーム解析:全ゲノムのうち、エクソン配列(DNA配列のうちタンパク質合成の情報をもつ部分)のみを網羅的に解析する手法

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PDF[IRUDパンフレット (PDF形式:1.56MB)]
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日本の未診断疾患イニシアチブ(IRUD):診断を求める終わりなき旅の終焉を目指して

このたび、2015年のAMED発足当初から推進してきたIRUDの方針について執筆した論文(方針書)が、人類遺伝学分野の国際専門誌「European Journal of Human Genetics」に掲載されました。方針書では、個別研究の成果ではなく、難病研究の歴史など我が国の強みを踏まえた独自の「仕組み作り」について報告しています。詳細は以下のリンクをご覧ください。(方針書は英語で記載されています)

[Japan’s Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD): towards an end to the diagnostic odyssey[日本の未診断疾患イニシアチブ(IRUD):診断を求める終わりなき旅の終焉を目指して]](http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.106

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