解析数と結果

2018年7月集計時点

IRUDへの全エクソンシークエンス解析依頼数

検体数(人) 家系数 解析済み家系
9524 3356 2756

解析済み2756家系の内訳

確定 1027 うち18家系は新規疾患
未確定 1723 うち380家系は新規疾患疑い (N of 1)
現在解析中 6
2756 診断率 37%
N of 1: 疾患候補遺伝子が複数個考えられる(原則として5遺伝子以下)
IRUDによる1027家系の診断解析の内訳 Orphanet関連遺伝子
IRUD 診断数
指定難病331疾患を起こす原因遺伝子数:823
(ミトコンドリアは除く)
379
(379/1027, 36.9%)
オーファンネットに収載されている
希少難病の疾患原因遺伝子数 : 3867
(ミトコンドリアは除く)
755
(755/1027, 73.5%)
オーファンネットに収載されている
希少難病の疾患原因遺伝子のうち
日本の指定難病の原因遺伝子を除いた遺伝子数 : 3201
425
(425/1027, 41.3%)

IRUDによる診断確定 1027家系の 難病・稀少疾患カテゴリー別内訳

(IRUD 3年間の実績)

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