解析数と結果

2019年3月集計時点

IRUDへの全エクソンシークエンス解析依頼数

検体数(人) 家系数 解析済み家系
11928 4180 3217

解析済み3217家系の内訳

確定 1284 うち27家系は新規疾患
未確定 1919 うち435家系は新規疾患疑い (N of 1)
現在解析中 14
3217 診断率 40%
N of 1: 疾患候補遺伝子が複数個考えられる(原則として5遺伝子以下)
IRUDによる1284家系の診断解析の内訳 Orphanet関連遺伝子
IRUD 診断数
指定難病331疾患を起こす原因遺伝子数:823
(ミトコンドリアは除く)
741
オーファンネットに収載されている
希少難病の疾患原因遺伝子数 : 3867
(ミトコンドリアは除く)
1173
オーファンネットに収載されている
希少難病の疾患原因遺伝子のうち
日本の指定難病の原因遺伝子を除いた遺伝子数 : 3201
543

IRUDによる診断確定 1284家系の難病・稀少疾患カテゴリー別内訳

(IRUD 3年間の実績)

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