検査しても、
病気の原因が分からない。
いくつもの病院で
診てもらっても、
病気の原因がわからない。

遺伝子を調べることで診断の手がかりを見つけ、全国の病院と情報共有して治療法の開発につなげる患者さん参加型のプロジェクト、それがIRUD [ アイラッド/未診断疾患イニシアティブ ] です。

患者さんへ

対象となる病気について

以下の1又は2を満たし、6ヶ月以上にわたって(乳幼児は除く)持続し、生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態。

  1. 2つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所見を有すること。
  2. なんらかの遺伝子異常が疑われる症状であること。
    (血縁者、兄弟に同じような症状が認められる場合を含む。)

上のような症状の場合が対象となり、患者さん、および場合によってはご両親やその他の血縁の方からも採血を行い、遺伝子を調べます。

登録するには

まずは、かかりつけ医に相談してください。

かかりつけ医が、IRUD連携病院でない場合は、IRUDパンフレットをかかりつけ医の先生にお見せ下さい。

かかりつけ医を通じてIRUD拠点病院へ参加申し込みをしていただいた後、IRUD診断委員会遺伝子解析が適切と判断された場合に、登録手続きができます。

IRUDへ登録ができない場合は、より適切な施設などをご紹介します。

費用について

遺伝子解析の検査について、ご参加いただいた方の費用のご負担はございません。

今後、医療として確立した際には検査費用は負担が生じる可能性があります。IRUD拠点病院に受診いただく際には、所定の受診料をご負担いただきます。

お問合せ・ご相談

かかりつけ医にお問合せ・ご相談ください。
もしくは、IRUDパンフレットをかかりつけ医の先生にお見せ下さい。

2015年から始まったIRUDは、2019年9月末までに「35」の疾患遺伝子を見つけ、「435」の病気の原因となる遺伝子として強く疑われる遺伝子を見つけてきました。

これまで「4,180家系」のDNAを調べた結果、「1,284例」は指定難病または希少疾患であることがわかっています。

また、日本医師会・国立大学附属病院長会議常置委員会・日本私立医科大学協会の協力のもと、全国のかかりつけ医と大学病院にアンケート調査を実施したところ、日本には潜在的に「3万7千人」を超える未診断疾患患者がいることが推計され、調査内容が希少疾患領域の代表的雑誌である「Orphanet Journal of Rare Diseases」 に2018年11月20日付の論文として掲載されました。