IRUDとは

IRUDに関心がある方へ

日米欧で同様のプロジェクトが進行していますが、どのプロジェクトにおいても症例の約7割弱は診断がついていません。

考えられる理由は

  1. 希少疾患な為、まだ原因遺伝子が見つかっていない。
    現在、単一遺伝子疾患はおよそ8500存在するとされています。しかしそのうち、3,000 余りはまだ原因遺伝子が確定していません。
  2. 原因が単一遺伝子とは限らない。

があります。

今後、IRUDエントリーが増えることで疾患の特徴的な臨床情報と遺伝子情報が集まり、結果として、遺伝子異常の発見率の向上に繋げられると私たちは考えています。必ずしも病気の原因(遺伝子異常)が分かればすぐに治療ができる訳ではありませんが、治療法開発に進む大事な一歩になります。遺伝子変異が見つからなかった場合は、追加検査の推奨、難病を対象とした診療・研究等を行なっている他施設への紹介等をさせていただきます。また、追加検査として全ゲノム配列解析の実施も計画しております。

IRUD(アイラッド)とは

患者さん・ご家族の方へ

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IRUD3年間の活動