患者・ご家族の方へ

2015年7月より、まだ病気の診断がついていない患者さんについて、最新の機器である次世代シークエンサーを使い、遺伝子を調べて診断の手がかりを探す研究プロジェクト”希少・未診断疾患イニシアチブ(IRUD)”が始まりました。

このプロジェクトは、複数の臓器にわたる症状が長期に続いており、通常の検査で診断がつかない場合、または何らかの遺伝子異常が疑われる場合に、患者さん、および場合によってはご両親やその他の血縁の方からも、採血を行い、遺伝子を調べます。

このプロジェクトでの検査(ゲノム解析)について、ご参加いただいた方への費用のご負担はございません。

このプロジェクトでは、主治医の先生を通じてIRUD診断拠点病院へ参加申し込みをしていただいた後、診断委員会でDNA解析が適切と判断された場合にのみ、登録手続きを行っていただくシステムとなっています。

他の方法での解析が適切と判断された方においては、本プロジェクトへの登録ができない場合もございますので、あらかじめご了承ください。

参加ご希望の方は、主治医の先生にご相談ください。ご相談の際には、IRUDリーフレット[PDF形式1.6MB] やこのウェブサイトをご活用ください。

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