業績

主な新規原因遺伝子の発見

疾患 遺伝子 文献 担当解析センター 備考
無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症 EVI1 Niihori T et al. Am J Hum Genet. 2015;97(6):848-54 東北 IRUDの業績として公表
Hydranencephaly-like severe form of cortical dysgenesis TUBA1A Yokoi S et al. Sci Rep 2015;5:15165 慶應 IRUDの業績として公表
Schimmelpenning-Feuerstein-Mims 症候群 BRAF Watanabe Y et al. Am J Med Genet A. 2016 Jan;170A(1):189-94. 東北 IRUDの業績として公表
Intellectual disability with seizures and hypotonia PIGG Makrythanasis P et al. Am J Hum Genet 2016: 98: 615-626. 横市 IRUDの業績として公表
Overlap with Coffin–Siris Syndrome SMARCA2 Miyake N et al., Am J Med Genet A.2016 170(10):2662-2670 横市  
West syndrome WDR45 Nakashima M et al. J. Hum Genet.2016 61(7):653-661 横市 IRUDの業績として公表
既知遺伝子の新たな表現型
Pontocerebellar hypoplasia TOE1 Lardelli RM et al. Nat Genet. 2017 49(3):457-464 横市  
Bosma arhinia microphthalmia syndrome SMCHD1 Shaw ND et al. Nat Genet. 2017 Feb; 49(2): 238-248. 成育(・長崎) IRUDの業績として公表
難治性てんかんと多発奇形症候群の異なる2疾患(異なる変異部位で別々に発症) PPP3CA Mizuguchi T et al. Hum Mol Genet. 2018 Apr 15;27(8):1421-1433 横市 既知遺伝子の新たな表現型
ステロイドに反応を示す一次性ネフローゼ症候群(指定難病222) ITSN1, ITSN2, DLC1, MAGL2, CDK20, TNS2 Ashraf S, Kudo H et al., Nat Commun 2018;9(1):1960 東北 日本からは1家系(ITSN2:新規)
新規ガラクトース血症(type IV galactosemia GALM Wada et al., Genet Med. (in press) 東北  
痙性対麻痺、知的障害、脳形成異常を持つ新規奇形症候群 遺伝子X 東北大小児科・成育医療研究センター、横浜市大および東北大学際研(IRUD-beyond)の共同研究。投稿準備中 成育  
短瞼裂+先天性心疾患+知的障害 遺伝子Y フランスとのマッチング後の共同研究成果(投稿準備中) 慶應  
大頭症+胸郭変形+知的障害 遺伝子Z イタリアとのマッチング後の共同研究成果(投稿準備中) 慶應  

未診断患者における新規疾患概念の確立

確立した疾患 原因遺伝子/変異・疾患概念 担当解析センター 備考
Takenouchi-Kosaki syndrome 巨大血小板減少症と精神遅滞症候群のphenotypeおよびCDC42のgenotypeをもつ複数の家系を見いだし、新規疾患として報告した。(Takenouchi T. et al. Am J Med Genet, 2015; 167A: 2822-2825) 慶應 IRUDの業績として公表
Kosaki Overgrowth syndrome 過成長・骨格異常・薄い皮膚・退行を主徴とし、PDGFRB機能獲得性変異により発症する新規症候群を発見した。(Am J Med Genet A, 2017 Sep; 173(9): 2422-242) 慶應 IRUDの業績として公表
既知遺伝子の新たな表現型
ZTTK syndrome/Braddock-Carey syndrome SON遺伝子変異による、認知障害や発達遅延、大脳皮質の奇形、てんかん、視覚障害、骨格筋異常、先天性奇形などを特徴とする認知障害症候群(Takenouchi T et al, Am. J. Med. Genet. 170A: 2587-2590, 2016) 慶應 IRUDの業績として公表
Gabriele-de Vries syndrome YY1遺伝子による、精神運動遅滞、認知障害、摂食障害、顔異形などを特徴とする症候群(Gabriele M et al., Am J Hum Genet. 2017 Jun 1;100(6):907-925) 慶應  

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