- 無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症
- 東北大学
（IRUDの業績として公表）-
- EVI1
- Niihori T et al. Am J Hum Genet. 2015;97(6):848-54
- Hydranencephaly-like severe form of cortical dysgenesis
- 慶應義塾大学
（IRUDの業績として公表）-
- TUBA1A
- Yokoi S et al. Sci Rep 2015;5:15165
- Schimmelpenning-Feuerstein-Mims 症候群
- 東北大学
（IRUDの業績として公表）-
- BRAF
- Watanabe Y et al. Am J Med Genet A. 2016 Jan;170A(1):189-94.
- Intellectual disability with seizures and hypotonia
- 横浜市立大学
（IRUDの業績として公表）-
- PIGG
- Makrythanasis P et al. Am J Hum Genet 2016: 98: 615-626.
- Overlap with Coffin–Siris Syndrome
- 横浜市立大学
-
- SMARCA2
- Miyake N et al., Am J Med Genet A.2016 170(10):2662-2670
- West syndrome
- 横浜市立大学
（IRUDの業績として公表・既知遺伝子の新たな表現型）-
- WDR45
- Nakashima M et al. J. Hum Genet.2016 61(7):653-661
- Pontocerebellar hypoplasia
- 横浜市立大学
-
- TOE1
- Lardelli RM et al. Nat Genet. 2017 49(3):457-464
- Bosma arhinia microphthalmia syndrome
- 国立成育医療研究センター・長崎大学
（IRUDの業績として公表）-
- SMCHD1
- Shaw ND et al. Nat Genet. 2017 Feb; 49(2): 238-248.
- 難治性てんかんと多発奇形症候群の異なる２疾患（異なる変異部位で別々に発症）
- 横浜市立大学
（既知遺伝子の新たな表現型）-
- PPP3CA
- Mizuguchi T et al. Hum Mol Genet. 2018 Apr 15;27(8):1421-1433
- ステロイドに反応を示す一次性ネフローゼ症候群(指定難病222)
- 東北大学
（日本からは1家系(ITSN2：新規)）-
- ITSN1, ITSN2, DLC1, MAGL2, CDK20, TNS2
- Ashraf S, Kudo H et al., Nat Commun 2018;9(1):1960
- 新規ガラクトース血症(type IV galactosemia）
- 東北大学
-
- GALM
- Wada et al., Genet Med. (in press)
- 痙性対麻痺、知的障害、脳形成異常を持つ新規奇形症候群
- 東北大小児科・成育医療研究センター、横浜市大および東北大学際研(IRUD-beyond)の共同研究
-
- MAPK8IP3
- Iwasawa S et al. Ann Neurol. 2019 Jun;85(6):927-933
- West Syndrome
- 横浜市立大学（既知遺伝子の新たな表現型）
-
- FGF12重複
- Oda Y et al. J Hum Genet. 2019 Oct;64(10):1005-1014
- Noonan症候群
- 横浜市立大学、東北大学とのマッチング
-
- RRAS2
- Niihori T et al. Am J Hum Genet. 2019 Jun 6;104(6):1233-1240
- 知的障害を伴う乳幼児てんかん
- 慶應義塾大学,IRUD-Exchangeでマッチング、IRUD-Beyondで確定 （IRUDの業績として公表）
-
- NSF
- Suzuki H et al, Ann Clin Transl Neurol. 2019 Nov;6(11):2334-2339
- 知的障害を伴う特異顔貌
- 慶應義塾大学
-
- CNOT2
- Uehara T et al, Am J Med Genet A. 2019 Dec;179(12):2506-2509
- 肝内胆汁鬱滞
- 慶應義塾大学
-
- LSR
- Uehara T et al, J Pediatr. 2020 Apr 14. pii: S0022-3476(20)30137-2
- 知的障害、てんかん、自閉症
- 成育医療研究センター、浜松医科大学
-
- SETD1B
- Hiraide T et. al 2018 Hum Genet. 137(1):95-104.
- Cole-Carpenter Syndrome
- 成育医療研究センター（既知遺伝子の新たな表現型）
-
- SEC24D
- Takeyari S et. al. 2018 Am J Med Genet A. 176(12):2882-2886
- Severe apnea and sick sinus syndrome
- 成育医療研究センター（既知遺伝子の新たな表現型）
-
- MECP2
- Shioda T et. Al. 2018 Brain Dev.40(8):714-71
- Early childhood-onset type 1B diabetes
- 成育医療研究センター、浜松医科大学（既知遺伝子の新たな表現型）
-
- KLF11
- Ushijima K et. al. 2019 Pediatr Diabetes. 20(6):712-719
- Global developmental delay with seizures
- 成育医療研究センター、浜松医科大学（既知遺伝子の新たな表現型）
-
- CSNK2A1 and CSNK2B
- Nakashima M et. al. 2019 J Hum Genet. 64(4):313-322
- OFD syndrome
- 慶應義塾大学（既知遺伝子の新たな表現型）
-
- IFT172
- Yamada M et al. Am J Med Genet A. 2019 Dec;179(12):2510-2513.
