最近の動き

2疾患が
Orphanetに登録

IRUD研究体制下で新たに病因遺伝子が発見された2疾患がOrphanetに登録されました。

■新規ガラクトース血症(type IV galactosemia)
Orphanet疾患名:Galactose mutarotase deficiency
ORPHA番号:570422
疾患概要ページ
原因遺伝子:GALM※
■「難治性てんかんと多発奇形症候群の異なる2疾患」のうち、1疾患
Orphanet疾患名:Craniosynostosis-microretrognathia-several intellectual disability syndrome
ORPHA番号:565858
疾患概要ページ
原因遺伝子:PPP3CA※

※現在は疾患登録のみですが、今後原因遺伝子とリンクされる予定です。

2019年度
IRUDワークショップ
開催

IRUDワークショップが7月19日、東京医科歯科大学 鈴木章夫記念講堂で行われ、133名が参加しました。

2019年度
IRUD班会議開催

2019年度 IRUD班会議が12月19-20日の二日間、JA共済ビル カンファレンスホールで行われました。

IRUD拠点病院37施設、高度協力病院15施設、IRUD beyond、医療イノベーション推進センター、AMEDから 二日間でのべ278人の参加者し、各施設からの研究活動報告等を行いました。

併せて、臨床専門分科会チーフ会議を行いました。